Esta mañana recibíamos la noticia a través de EFE: científicos participantes en el Consorcio del Proyecto Genoma sobre el Autismo han realizado un gran descubrimiento, hallando el primer vínculo importante entre el autismo  y la herencia genética.

Los científicos, consideran que las variaciones genéticas detectadas suponen un importante papel en los trastornos del comportamiento como el autismo, algo que podrá facilitar su diagnóstico, prevención y tratamiento

Los expertos advierten también que sus experimentos, si bien estamos hablando del más importante estudio internacional acerca de este trastorno de comportamiento, se encuentran en fase preliminar, y que futuras investigaciones en los próximos años serán las que nos ayuden a comprender las particularidades del autismo.

Para los experimentos, se analizaron los genomas de 996 autistas, comparando sus ADN con el de casi 1.300 personas no afectadas por esa condición. Durante estas investigaciones se encontraron importantes diferencias entre ambos grupos, lo que sustenta la opinión de que el trastorno se debe a un componente genético, que puede activar la condición bajo ciertas circunstancias. Descubrieron así que, en el grupo de los autistas, eran un 19% más comunes  los genes alterados que en el otro.

La revista Nature publica las investigaciones, que apuntan a un tipo de diversidad genética conocida como “variaciones del número de copias” (duplicación o ausencia de grandes segmentos de ADN)

En la mayoría de los casos, estas variaciones del número de copias son inofensivas, pero algunas han sido relacionadas con ciertos trastornos neurológicos, tales como la esquizofrenia o la epilepsia.

Las variaciones observadas entre los niños autistas no se daban en sus padres, sino que probablemente surgieron durante la formación del óvulo o el esperma, de manera similar a como se forman las alteraciones de cromosomas que llevan al síndrome de Down

Entre los genes afectados se encuentran 3 genes involucrados en la comunicación entre células nerviosas, y uno de ellos ya había sido asociado a trastornos mentales y autismo en investigaciones anteriores

Los expertos consideran que en un futuro cada vez más cercano se podrán desarrollar test o análisis genéticos que permitan determinar la predisposición de un niño a sufrir trastornos como el autismo, lo que permitirá diagnosticarlos antes de que se presenten síntomas más evidentes